Uusi lukihäiriöön liittyvä geeni löydetty Suomessa
31.10.2005 Radion tiedeuutiset, Helsingin yliopisto, Public Library of Science Genetics, PNAS, American Society of Human Genetics meeting 28.10.2005
Uusi lukihäiriöön liittyvä geeni, nimeltään ROBO1, on löydetty suomalais-ruotsalaisessa tutkimuksessa. Kromosomissa 3 sijaitsevan geenin normaalia heikompi toiminta yhdistyy lukihäiriöön. Itse geeni on suurikokoinen eikä varsinaista "vikakohtaa" ole vielä löydetty.
Tulokset osoittavat, että lukihäiriö ilmaantuu väistämättä, mikäli geenin toiminta laskee alle toistaiseksi määrittelemättömän raja-arvon. Tämän geenin virheestä johtuvan lukihäiriön vaikeusaste voi kuitenkin vaihdella hyvin paljon eri tekijöistä riippuen, sanoo tutkimusta johtava professori Juha Kere.
ROBO1-geenin tiedetään olevan tärkeä aivojen kehitykselle. Se ohjaa aivojen eri puoliskojen välisten hermoyhteyksien muodostumista sekä hermosolujen välisten yhteyksien muodostumista. Lukihäiriötä pidetään nykyisin aivojen kehityksen tuottamana toimintahäiriönä. Aivotutkimus on antanut viitteitä, että lukihäiriössä on ongelmia aivojen eri puoliskojen yhteyksissä.
Tutkimus tehtiin Helsingin yliopiston Biomedicumin ja Tukholman Karoliinisen instituutin yhteistyönä. Tutkimusta johtaa professori Juha Kere, joka työskentelee kummassakin laitoksessa. Keren tutkimusryhmä löysi vuonna 2003 ensimmäisenä maailmassa lukihäiriön ehdokasgeenin, DYX1C1:n, joka sijaitsee kromosomissa 15. Englannissa ja Yhdysvalloissa löydettiin vuonna 2004 kromosomista no 6 kaksi ehdokasta lukihäiriögeeniksi, joista toinen, DCDC2 on nyt varmistettu. Tulos esiteltiin Yhdysvalloissa pidetyssä konferenssissa, jossa Juha Kere on esittelemässä omaa löytöään.
Lukihäiriö on yleisin oppimishäiriö, jonka yleisyys on 3-15% väestöstä. Se on osin vahvasti perinnöllinen kuten nyt tutkitussa perheessä, missä se periytyy vallitsevasti. Lukihäiriö voi ilmaantua myös satunnaisesti, ilman että kellään suvussa sellaista olisi tavattu. Vaikka lukihäiriön syntyyn vaikuttavia geenejä näyttää ilmaantuvan eri puolilta ihmisen genomia, auttaa viallisten geenien toiminnan ymmärtäminen selvittämään itse lukihäiriön syntyä ja mekanismia. Se taas helpottaa mahdollisimman varhaisten kuntoutusmenetelmien kehittämistä.
|
